人民網北京2月26日電 （王亞微）2014年風行網絡的“冰桶挑戰(zhàn)”公益活動，讓許多人知道了罕見病。實際上罕見病有很多種，目前國際上確認的罕見病多達五六千種，約占人類總疾病的10%。為促進公眾和政府對罕見病的認識了解和重視，國際上將每年2月最后一天定為國際罕見病日。

中國罕見病有30余種涉及1000萬人，這些患者是一個極其脆弱的群體。肢端肥大癥、神經內分泌腫瘤等均是是罕見病中的一種，蘋果之父喬布斯得的就是神經內分泌腫瘤。

在國際罕見病日到來之際，我們邀請到北京協和醫(yī)院神經外科主任王任直教授，中國醫(yī)學科學院北京協和醫(yī)學院腫瘤內科主任白春梅教授，罕見病發(fā)展中心主任黃如方做客人民網，就我國當前罕見病狀況、肢端肥大癥和神經內分泌腫瘤等罕見疾病等方面與網友展開交流。

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【嘉賓簡介】

王任直，男，1957年出生于吉林省長春市。1978年考入白求恩醫(yī)科大學醫(yī)療系�，F任北京協和醫(yī)院神經外科主任、教授，博士生導師。中國垂體瘤協作組主席，中華神經外科學會常委兼秘書，多種國家和省市基金項目評委。擔任《中華醫(yī)學雜志》、《中華神經外科雜志》、《現代神經疾病》、《國外醫(yī)學腦血管病分冊》、《Brain Research》等國內、外多家醫(yī)學專業(yè)雜志編委和論文評閱人。

從事神經外科工作20余年，尤其擅長于垂體腺瘤、顱咽管瘤、顱底腫瘤、腦干腫瘤、腦血管病、脊髓髓內腫瘤等疾病的治療。在垂體性疾病、顱咽管瘤及腦血管病等方面有獨到之處，開展了內鏡輔助擴大經蝶竇入路治療垂體腺瘤及其他鞍區(qū)腫瘤切除術的解剖研究和臨床應用。

基礎研究方面，在神經干細胞移植及VEGF基因的臨床前期研究方面達到國內領先水平，部分研究成果達到國際先進水平。在垂體腺瘤的基礎研究方面也做了大量的工作。先后主持多項國家級課題，包括國家自然科學基金6項、國家“863”項目2項、科技部重大基礎研究前期專項研究1項等，此外還承擔衛(wèi)生部、教育部以及北京市的多項科研課題。已經在《Clinical Hemorheological Microcirculation》、《brain research》、《Neurological Research》、《Journal Neurosurgery》、《Neurosurgery》、《中華醫(yī)學雜志》等發(fā)表論著100余篇，主編及參與編寫醫(yī)學論著8部。

 曾獲國家科技進步一等獎，國家發(fā)明二等獎，中華醫(yī)學科技進步一等獎等。

白春梅，女，教授，中國醫(yī)學科學院北京協和醫(yī)學院腫瘤內科主任，主任醫(yī)師，碩士研究生導師。1989年畢業(yè)于北京醫(yī)科大學，獲醫(yī)學學士。1999年畢業(yè)于中國協和醫(yī)科大學，獲博士學位。現為CSCO執(zhí)行委員會委員，老年腫瘤學會執(zhí)行委員，中國抗癌協會腫瘤臨床化療專業(yè)委員會委員，中國抗癌協會胃癌專業(yè)委員會委員，CSCO神經內分泌腫瘤專家委員會委員，北京抗癌協會理事，《中華臨床營養(yǎng)雜志》編委，《腫瘤論壇報》編委，《中國新藥雜志》審稿人。

黃如方，罕見病發(fā)展中心（CORD）主任，瓷娃娃罕見病關愛中心聯合創(chuàng)始人。

2006年畢業(yè)于浙江大學，廣告學專業(yè)。作為一名罕見病患者，2003年他開始對罕見病領域感興趣，隨后積極從事于罕見病社群工作，積極組織艾滋病主題宣傳。2006年1月，受邀參加在北京召開的“公民健康狀況與受教育權工作委員會”會議，并被推選為委員。

所獲獎項：連續(xù)三年獲得社會工作，教育實踐，優(yōu)秀學生干部等四個學院獎學金；連續(xù)三年獲得浙江省自強獎學金；2005年評為杭州市優(yōu)秀社團骨干。

2008年，當他發(fā)起成立瓷娃娃罕見病關愛中心時，“罕見病”的概念在中國仍然鮮為人知，社會上看不到罕見病組織的存在。之后，他成功將國際罕見病日帶進中國，經過這幾年的倡導、宣傳工作，“罕見病”這個曾經極少人知道的群體，已被成千上萬的中國人所了解和認識。2013年，他成立了中國唯一一家專注于整個罕見病領域的非營利性機構——罕見病發(fā)展中心（CORD）。如今，在該中心下發(fā)起成立的中國罕見病網絡組織發(fā)展迅速，已有超過50家罕見病組織機構。罕見病中心（CORD）也已成為在國內罕見病領域中一家集罕見病信息發(fā)布、宣傳倡導、組織賦能培育、政策倡導于一體的綜合性、規(guī)模化公益性組織，在為推動中國罕見病事業(yè)的發(fā)展中起著越來越重要的作用。