楚天都市報(bào)訊（記者陳媛 通訊員蔡敏 田娟）身高1.72米的仙桃人張芳（化名）因患主動(dòng)脈瘤被送到同濟(jì)醫(yī)院治療，沒(méi)想到意外查出她竟患有罕見(jiàn)的顯性遺傳病“馬凡氏綜合征”，這也解釋了為何她和一兒一女個(gè)子都很高。昨日，張芳一家都在同濟(jì)醫(yī)院接受了基因診斷。

　　46歲的張芳最近一兩年經(jīng)常感到活動(dòng)后乏力，胸腹部隱隱作痛，但一直沒(méi)有去醫(yī)院檢查。最近一兩周她感覺(jué)到胸痛加劇，3天前到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)患上了主動(dòng)脈瘤，隨后轉(zhuǎn)至武漢同濟(jì)醫(yī)院。檢查發(fā)現(xiàn)，張芳的主動(dòng)脈壁非常脆弱，多處內(nèi)膜破口，血液從破口進(jìn)入主動(dòng)脈的內(nèi)外兩層之間，將她的主動(dòng)脈撕成了兩半，范圍從胸部、腹部一直撕到了大腿。一般人的血管壁有20頁(yè)普通打印紙那么厚，她的大概只有1頁(yè)紙那么薄，哪怕是稍微用力的小動(dòng)作，比如走路、打個(gè)噴嚏等都可能要命。該院心臟大血管外科魏翔教授還發(fā)現(xiàn)張芳體型瘦長(zhǎng)、手指和腳趾等關(guān)節(jié)扭曲變形，診斷她患有馬凡氏綜合征。

　　前日，魏翔教授為張芳進(jìn)行了主動(dòng)脈置換術(shù)，將她長(zhǎng)四十厘米的主動(dòng)脈全部換成人工血管。魏翔教授了解到，張芳的丈夫只是中等身材，但他們24歲的女兒身高1.7米，18歲的兒子身高1.95米，都可能是馬凡氏綜合征的“高�！比巳海�遂建議他們來(lái)醫(yī)院接受基因檢測(cè)。

　　該院醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)換中心李宗哲博士說(shuō)，馬凡氏綜合征是一種顯性遺傳病，最大的特點(diǎn)就是體格細(xì)高，四肢及指（趾）細(xì)長(zhǎng)，像蜘蛛指（趾），視網(wǎng)膜脫垂，它的遺傳性高達(dá)50%。95%的患者會(huì)死于心血管并發(fā)癥，常見(jiàn)為動(dòng)脈瘤破裂和充血性心力衰竭。未經(jīng)治愈的患者平均壽命為男性30歲左右，女性40歲左右。該病患者的主動(dòng)脈血管壁天生比常人缺少一種彈性組織，因此血管比正常人脆弱，在從事激烈運(yùn)動(dòng)時(shí)全身血液流動(dòng)加速，更易導(dǎo)致主動(dòng)脈破裂，發(fā)生大出血導(dǎo)致猝死。所以一旦確診后，一定要定期隨訪，終身治療。