3月21日，對于正常人來說是一個再普通不過的日子，但是對于世界各地的唐氏綜合征患者及其家庭來說，卻是他們值得記住的一個數(shù)字。2011年12月，聯(lián)合國大會將3月21日定為“世界唐氏綜合征日”，從2012年起每年為此舉辦活動。大會邀請所有會員國、聯(lián)合國系統(tǒng)相關(guān)組織和其他國際組織以及包括非政府組織和私營部門在內(nèi)的民間社會，以適當(dāng)方式舉辦世界唐氏綜合征日活動，以便提高公眾對唐氏綜合征的認(rèn)識。廣州婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷科副主任醫(yī)師韓瑾在這個特殊的日子到來之時特提醒所有的孕媽媽預(yù)防唐氏患兒的出生必須要高度重視孕期的唐氏篩查，特別是早孕期的聯(lián)合篩查對于唐氏胎兒的檢出率可達(dá)到87-92%，可有效防止唐氏患兒的出生。

　　不論家族是否有遺傳病史病都可能生出“唐氏患兒”

　　廣州婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷科副主任醫(yī)師韓瑾指出，唐氏綜合征是產(chǎn)前遺傳病診斷中最常見的疾病，是新生兒中最常見的染色體異常和單個病因引起得智力低下，新生兒發(fā)病率約為1/800-1/1000。是我國發(fā)生最多的出生缺陷之一。唐氏綜合征患者不僅面容特殊，兩外眼角上翹，舌頭常往外伸出等。而且患者絕大多數(shù)都患有嚴(yán)重的智力障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。唐氏患兒的出生給家庭和社會帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和心理負(fù)擔(dān)，對孩子也是一生的痛苦。

　　同時，唐氏綜合征是隨機(jī)發(fā)生的，每一個孕期女性，不論是否有遺傳病史，新生兒都有患唐氏綜合征的可能。因此專家建議孕婦應(yīng)重視唐氏篩查。

　　目前國內(nèi)以及國際有哪些篩查策略，哪種方法最好？

　　針對目前國內(nèi)常用的唐氏篩查方法，廣州婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷科副主任醫(yī)師韓瑾指出，目前來看最好的方式是早孕期的聯(lián)合篩查。這種篩查方式對于唐氏胎兒的檢出率可達(dá)到87-92%，可有效防止唐氏患兒的出生。當(dāng)然如果錯過了早期的聯(lián)合篩查，孕婦還可以選擇中孕期的四聯(lián)篩查，其準(zhǔn)確度也可以達(dá)到80%以上。

　　談到唐氏篩查的假陰性及假陽性的情況，韓瑾指出，唐氏篩查只是一種篩查方式并非診斷，對于高風(fēng)險的孕婦，一般建議孕婦做一個羊水穿刺以確診胎兒是否真的是唐氏患兒，再做最后的決定。當(dāng)然同樣的對于檢查低風(fēng)險的孕婦，也并非就一定保證胎兒是正常的，但是通常低風(fēng)險孕婦生出唐氏患兒的幾率是很低的。因為在整個孕期會做多次的胎兒畸形篩查，即使錯過了唐氏篩查的兩次最佳時間，仍然可以在20-24周的胎兒排畸B超中，對于胎兒的情況進(jìn)行進(jìn)一步的檢查。能夠闖過所有的檢查而又全部漏檢的情況，可能性是極低的。

　　現(xiàn)有的無創(chuàng)DNA還不可以完全替代唐氏篩查

　　由于傳統(tǒng)的“羊水穿刺”具有一定的風(fēng)險，用長針穿透孕婦身體抽取子宮內(nèi)的羊水，對孕婦的身體無可避免的造成創(chuàng)傷，臨床上有高達(dá)1.2%的孕婦因做羊水穿刺而流產(chǎn)，對孕婦來說，本無問題的胎兒卻因檢測而流產(chǎn)，無異于一場噩夢。而近年來，無創(chuàng)DNA的出現(xiàn)顯然彌補了這一缺陷。只需抽取幾毫升的母體靜脈血，直接檢測血漿中胎兒的游離DNA，就能檢測出胎兒染色體拷貝數(shù)是否異常，準(zhǔn)確率高達(dá)99%，最早在孕11周時就可進(jìn)行，減少孕婦無謂的等待時間，一旦確診孕婦和家人可早做決定。

　　但是與此同時廣州婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷科副主任醫(yī)師韓瑾也特別提醒廣大孕媽媽，無創(chuàng)DNA主要用于胎兒非整倍性（13、18和21）檢查，如果測序技術(shù)僅用于檢查這幾條染色體，那么其它大約50% 的染色體異常將不能通過該方法檢測。同時無創(chuàng)DNA也不能用于檢查染色體的非平衡的易位、缺失或者重復(fù)，因此當(dāng)胎兒出現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常時，有創(chuàng)性的穿刺結(jié)合CMA檢查優(yōu)于NIPT。

　　最近唐氏綜合征基金會拍攝了名為《天使21號》的微電影，讓大家都能感受到唐氏綜合征患者成長之路上的艱辛。