【環(huán)球網(wǎng)報(bào)道】每年8月，是國(guó)際脊髓性肌萎縮癥(SMA)宣傳月。對(duì)于兩歲以下的嬰幼兒來(lái)說(shuō)，脊髓性肌萎縮癥(SMA)是頭號(hào)的遺傳病殺手。

　　普通人群中每40-50人中就有一個(gè)是SMA致病基因的攜帶者。每6000-10000名新生兒中就有一名SMA患者，據(jù)估算目前中國(guó)大陸約有3-5萬(wàn)名SMA患者。到目前為止，世界上針對(duì)SMA尚無(wú)任何有效的治療方法，產(chǎn)前診斷成為第一道防線。而且中國(guó)SMA患兒在肌力康復(fù)訓(xùn)練、肺功能支持、骨骼畸形矯正及定期醫(yī)院隨訪等方面的認(rèn)識(shí)和干預(yù)尚需極大的提高。

　　大多數(shù)病人2歲前發(fā)病

　　首都兒科研究所研究員、遺傳室主任宋昉介紹，回顧性自然史研究顯示，死亡病例集中在Ⅰ型患兒，占到了70%，Ⅱ型較低，Ⅲ型尚未見(jiàn)到死亡病例。Ⅰ型患兒的預(yù)期壽命平均是2歲。Ⅲ型患兒從發(fā)病年齡、首次就診到確診年齡間隔的時(shí)間最長(zhǎng)，確診病例數(shù)也較少，可能與其病情相對(duì)較輕，進(jìn)展比較緩慢等有關(guān)，以后在臨床需要關(guān)注Ⅲ型病例的診斷。

　　“關(guān)于SMA患兒的運(yùn)動(dòng)發(fā)育，0型SMA患兒在胎兒期可能已有癥狀，如胎動(dòng)減少，出生后即有明顯四肢無(wú)力，喂養(yǎng)困難及呼吸困難等等。同時(shí)，SMA患兒出生后獲得正常的運(yùn)動(dòng)功能有可能晚于正常兒童。比如走路，正常的孩子在一歲左右獨(dú)立行走，而患兒可能遲到1歲三個(gè)月或1歲四個(gè)月。隨著病情的發(fā)展肌力減弱，患兒獲得的運(yùn)動(dòng)功能也會(huì)慢慢退步，比如開(kāi)始能夠獨(dú)立且步態(tài)平穩(wěn)的走路，逐漸步態(tài)不穩(wěn)，易跌倒等�！�

　　因此，宋昉主任認(rèn)為，早期的基因診斷、遺傳咨詢和開(kāi)展產(chǎn)前診斷對(duì)于降低SMA患兒的發(fā)病率有重要意義。

　　呼吸功能監(jiān)測(cè)是關(guān)鍵，日常護(hù)理執(zhí)行度不夠

　　“SMA患者由于脊髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性，主要表現(xiàn)為四肢和軀干肌肉萎縮，運(yùn)動(dòng)功能嚴(yán)重受限，呼吸肌和吞咽肌的受累會(huì)嚴(yán)重威脅患者的生命，呼吸道感染所引起的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。所以，定期做肌力康復(fù)訓(xùn)練、呼吸功能評(píng)估和干預(yù)、加強(qiáng)日常護(hù)理等對(duì)于SMA患兒的生存時(shí)間和生活質(zhì)量都是至關(guān)重要的。”宋昉主任解釋。

　　日前，北京美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛(ài)中心聯(lián)合罕見(jiàn)病發(fā)展中心(CORD)發(fā)布了《中國(guó)SMA患者分析報(bào)告》，采用歐盟樣本采集問(wèn)題的方法進(jìn)行問(wèn)卷采集，調(diào)查報(bào)告共采集數(shù)據(jù)312，其中有效數(shù)據(jù)233個(gè)。根據(jù)樣本調(diào)查顯示，很多患兒并沒(méi)有做肺功能監(jiān)測(cè)，做過(guò)肺功能測(cè)試的患者比例不足7.5%。在家庭日常護(hù)理中，有創(chuàng)呼吸機(jī)的使用比例非常低，無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)的比例更小。從來(lái)不使用呼吸機(jī)的患者占到93.4%，夜間或者生病的時(shí)候偶爾用一下的2.5%，全天使用的很少，只有1-2例。

　　當(dāng)然這個(gè)調(diào)查問(wèn)卷的樣本量較小，不能反映全部的患兒狀況，但是這樣的數(shù)據(jù)也從側(cè)面反映了國(guó)內(nèi)家庭在SMA孩子呼吸機(jī)支持方面的認(rèn)知和接受度還不高，或者是經(jīng)濟(jì)能力有限所致。定期到醫(yī)院隨診的患者比例大約為11.2%，整體來(lái)說(shuō)定期醫(yī)療和康復(fù)這一塊還很弱。

　　宋昉主任強(qiáng)調(diào)，呼吸功能監(jiān)測(cè)很有必要，可以隨時(shí)知道患兒因肌肉萎縮對(duì)呼吸功能的影響情況，采取個(gè)體化干預(yù)治療，來(lái)積極防止患兒因?yàn)楹粑�肌萎縮導(dǎo)致無(wú)法咳痰而窒息死亡。

　　《中國(guó)SMA患者分析報(bào)告》還顯示，由于SMA患兒大多數(shù)無(wú)法行走，肌力萎縮，無(wú)法支撐脊柱，很多患者會(huì)出現(xiàn)不同程度的脊柱側(cè)彎。但據(jù)報(bào)告顯示，在233個(gè)有效回答中，僅有1人表示做過(guò)脊柱側(cè)彎矯正手術(shù)。這些護(hù)理不到位都可能是患兒的運(yùn)動(dòng)功能退化加快。

　　此外，在患者的日常護(hù)理上，患者的喂養(yǎng)方式也是很重要的一環(huán)。在護(hù)理、喂養(yǎng)SMA患兒方面，國(guó)外普遍采用的鼻管或胃管喂養(yǎng)方式，在國(guó)內(nèi)采用的比例相當(dāng)?shù)汀?/p>

　　在所有調(diào)查當(dāng)中，使用鼻管和胃管喂養(yǎng)的比例非常低，這集中反映國(guó)內(nèi)家庭在SMA患兒喂養(yǎng)、呼吸機(jī)支持方面的認(rèn)知和接受度還不高，抑或是受經(jīng)濟(jì)條件所限而無(wú)法采取這些先進(jìn)的護(hù)理措施。

　　通過(guò)這份樣本量并不大的報(bào)告，其實(shí)就可以看出國(guó)內(nèi)SMA患兒的日常治療、康復(fù)條件與國(guó)外相比差距非常明顯，而之后針對(duì)SMA患者科研、治療、教育等工作還有著很長(zhǎng)的路要走。（記者 沙瓊）

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