擁有健康聰明的寶寶是每個(gè)家庭的夢(mèng)想。作為出生缺陷“三級(jí)預(yù)防”中的二級(jí)預(yù)防，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是兩道重要的防線。那么，這兩道防線具體包含什么內(nèi)容？與平時(shí)“準(zhǔn)媽媽”進(jìn)行的常規(guī)孕期檢查有什么區(qū)別？9月11日，記者采訪了省人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳中心副主任醫(yī)師侯巧芳，請(qǐng)她為公眾關(guān)心的話題解疑答惑。

產(chǎn)前篩查，是指通過(guò)簡(jiǎn)便、可行和較少創(chuàng)傷的篩查方法，從孕婦群體中篩查出可能生育某些先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危人群，以便進(jìn)一步明確診斷。而產(chǎn)前診斷是有針對(duì)性地直接對(duì)“高危孕婦”群體做的特殊檢查，目前最常用的手段是羊水檢查。

產(chǎn)前篩查是否能替代產(chǎn)前檢查？“產(chǎn)前檢查是孕期進(jìn)行的常規(guī)檢查，主要包括孕婦的定期檢查、對(duì)胎兒的監(jiān)護(hù)，以及胎盤(pán)和胎兒成熟度的監(jiān)測(cè)等等，檢查的目的是為了及早發(fā)現(xiàn)高危妊娠，預(yù)防并發(fā)癥，起的是孕期保健的作用�！焙钋煞冀忉屨f(shuō)，而產(chǎn)前篩查是優(yōu)生優(yōu)育范疇內(nèi)的，注重對(duì)發(fā)現(xiàn)的“高危孕婦”胎兒畸形或缺陷的評(píng)估。因此，產(chǎn)前篩查不同于普通的產(chǎn)前檢查，兩者不能相互替代。

這么看來(lái)，是不是只有家族遺傳病或是生育過(guò)缺陷兒的孕婦才會(huì)進(jìn)行產(chǎn)前篩查？侯巧芳回答：“產(chǎn)前篩查可以說(shuō)是針對(duì)所有孕婦的普篩，因?yàn)槌錾�缺陷兒大多是由個(gè)體突變，或者繼承了來(lái)自父母雙方的缺陷基因造成的，因此所有孕婦都有生育出生缺陷兒的風(fēng)險(xiǎn)，尤其是高齡孕婦更要引起重視�！�

目前，產(chǎn)前篩查主要包括超聲篩查和血液指標(biāo)篩查�！皩�(duì)于胎兒六指、唇腭裂等體表結(jié)構(gòu)畸形，依靠超聲篩查；而血液指標(biāo)篩查則是通過(guò)抽取孕婦血清，結(jié)合預(yù)產(chǎn)期、年齡、孕周等，計(jì)算出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)�！焙钋煞颊f(shuō)，產(chǎn)前篩查的具體項(xiàng)目包括胚胎移植前遺傳學(xué)檢測(cè)、孕早期產(chǎn)前篩查、孕中期血清學(xué)篩查、胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、孕中晚期超聲篩查。但侯巧芳同時(shí)提醒，這些篩查項(xiàng)目對(duì)時(shí)間有著特殊的要求。例如，孕早期篩查時(shí)間是在懷孕第7—13周進(jìn)行，孕中期血清學(xué)篩查、胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)也都有相對(duì)應(yīng)的最佳時(shí)間。

對(duì)于公眾關(guān)注度較高的“胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)”，據(jù)侯巧芳介紹，這是近年來(lái)新興的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查手段，主要是利用新一代高通量基因測(cè)序技術(shù)，對(duì)母體血漿中的胎兒游離DNA片段進(jìn)行測(cè)序及分析，從而評(píng)估出胎兒的遺傳信息，這樣就避免了有創(chuàng)產(chǎn)前診斷帶來(lái)的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。“目前這種技術(shù)檢測(cè)的目標(biāo)疾病為常見(jiàn)的胎兒染色體疾病。”具體方法是抽血檢查，約兩周后出示評(píng)估結(jié)果，一次檢測(cè)花費(fèi)在2000元左右。

“雖然這種新技術(shù)的檢測(cè)準(zhǔn)確率高達(dá)98%，且具有簡(jiǎn)便、快捷、無(wú)創(chuàng)的特點(diǎn)，但它并非適用于所有人群。”侯巧芳補(bǔ)充說(shuō)，這種技術(shù)是用來(lái)篩查唐氏兒的檢測(cè)手段，但并不能篩查出所有遺傳疾病。此外，對(duì)于有染色體異常胎兒分娩史、夫婦一方有明確染色體異常的孕婦，一年內(nèi)接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)、細(xì)胞治療或接受過(guò)免疫治療的孕婦，還有各種基因病的高風(fēng)險(xiǎn)人群，不建議接受這種檢測(cè)。（記者 王平）