擁有健康聰明的寶寶是每個家庭的夢想。作為出生缺陷“三級預防”中的二級預防，產前篩查和產前診斷是兩道重要的防線。那么，這兩道防線具體包含什么內容？與平時“準媽媽”進行的常規(guī)孕期檢查有什么區(qū)別？9月11日，記者采訪了省人民醫(yī)院醫(yī)學遺傳中心副主任醫(yī)師侯巧芳，請她為公眾關心的話題解疑答惑。

產前篩查，是指通過簡便、可行和較少創(chuàng)傷的篩查方法，從孕婦群體中篩查出可能生育某些先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危人群，以便進一步明確診斷。而產前診斷是有針對性地直接對“高危孕婦”群體做的特殊檢查，目前最常用的手段是羊水檢查。

產前篩查是否能替代產前檢查？“產前檢查是孕期進行的常規(guī)檢查，主要包括孕婦的定期檢查、對胎兒的監(jiān)護，以及胎盤和胎兒成熟度的監(jiān)測等等，檢查的目的是為了及早發(fā)現(xiàn)高危妊娠，預防并發(fā)癥，起的是孕期保健的作用�！焙钋煞冀忉屨f，而產前篩查是優(yōu)生優(yōu)育范疇內的，注重對發(fā)現(xiàn)的“高危孕婦”胎兒畸形或缺陷的評估。因此，產前篩查不同于普通的產前檢查，兩者不能相互替代。

這么看來，是不是只有家族遺傳病或是生育過缺陷兒的孕婦才會進行產前篩查？侯巧芳回答：“產前篩查可以說是針對所有孕婦的普篩，因為出生缺陷兒大多是由個體突變，或者繼承了來自父母雙方的缺陷基因造成的，因此所有孕婦都有生育出生缺陷兒的風險，尤其是高齡孕婦更要引起重視�！�

目前，產前篩查主要包括超聲篩查和血液指標篩查�！皩τ谔�兒六指、唇腭裂等體表結構畸形，依靠超聲篩查；而血液指標篩查則是通過抽取孕婦血清，結合預產期、年齡、孕周等，計算出唐氏兒的危險系數�！焙钋煞颊f，產前篩查的具體項目包括胚胎移植前遺傳學檢測、孕早期產前篩查、孕中期血清學篩查、胎兒無創(chuàng)DNA檢測、孕中晚期超聲篩查。但侯巧芳同時提醒，這些篩查項目對時間有著特殊的要求。例如，孕早期篩查時間是在懷孕第7—13周進行，孕中期血清學篩查、胎兒無創(chuàng)DNA檢測也都有相對應的最佳時間。

對于公眾關注度較高的“胎兒無創(chuàng)DNA檢測”，據侯巧芳介紹，這是近年來新興的無創(chuàng)產前篩查手段，主要是利用新一代高通量基因測序技術，對母體血漿中的胎兒游離DNA片段進行測序及分析，從而評估出胎兒的遺傳信息，這樣就避免了有創(chuàng)產前診斷帶來的流產風險�！澳壳斑@種技術檢測的目標疾病為常見的胎兒染色體疾病。”具體方法是抽血檢查，約兩周后出示評估結果，一次檢測花費在2000元左右。

“雖然這種新技術的檢測準確率高達98%，且具有簡便、快捷、無創(chuàng)的特點，但它并非適用于所有人群�！焙钋煞佳a充說，這種技術是用來篩查唐氏兒的檢測手段，但并不能篩查出所有遺傳疾病。此外，對于有染色體異常胎兒分娩史、夫婦一方有明確染色體異常的孕婦，一年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療的孕婦，還有各種基因病的高風險人群，不建議接受這種檢測。（記者 王平）