一個美國研究小組使用CRISPR-Cas9基因編輯技術，成功修復了鐮狀細胞病患者造血干細胞中的致病突變基因，向治療該病邁出關鍵一步，同時也為治療β-地中海貧血癥、重癥聯合免疫缺陷甚至艾滋病等多種疾病指明了新方向。相關研究結果發(fā)表在12日的《科學·轉化醫(yī)學》雜志在線版上。

鐮狀細胞病是一種隱性遺傳疾病，由血液細胞中的基因突變引起，導致血紅蛋白分子黏在一起，使紅細胞變成鐮刀狀。這些畸形細胞會阻塞血管，造成貧血、疼痛、器官衰竭。目前，治療鐮狀細胞病多是針對不同癥狀采取服用抗生素、輸血或骨髓移植等方法。隨著基因工程學的快速發(fā)展，基因療法逐漸被認為是治愈這一疾病最有希望的手段。

此次，由美國加州大學伯克利分校、猶他大學醫(yī)學院等機構研究人員組成的研究小組，希望開發(fā)出一種新的基因療法，通過修復患者自身干細胞中的突變基因，來確保新生紅細胞的健康。他們使用CRISPR-Cas9基因編輯技術成功修復了造血干細胞中的基因突變，使其可生產健康的血紅蛋白。研究人員希望，通過給鐮狀細胞病患者移植編輯過的干細胞來緩解癥狀。小鼠實驗表明，編輯過的干細胞在移植后可存活至少4個月。這是一個重要指標，表明該治療手段具有可行性。

研究人員表示，在將這一手段用于臨床治療前，還需要進行大量研究和嚴格的安全性分析。他們希望，在未來5年內能夠進行早期臨床測試。

研究人員還指出，他們的研究為未來治療多種疾病提供了一條新途徑。鐮狀細胞病只是單個基因突變引起的眾多血液疾病中的一種，未來科學家們可以利用類似手段開發(fā)出更多的治療方法，來治療β-地中海貧血癥、重癥聯合免疫缺陷、慢性肉芽腫病以及一些罕見病，如威斯科特—奧爾德里奇綜合征、范可尼貧血，甚至艾滋病。（記者 劉海英）