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人民網(wǎng)北京10月15日電  （盛月）遺傳代謝病也稱先天性代謝異常，是基因突變引起的體內(nèi)營養(yǎng)生化物質(zhì)代謝障礙造成的一類疾病。嚴重的遺傳性代謝病對健康損害很大，重者可致殘致死。所以要加以重視，盡早篩查加以防治。

近期，廣東省婦幼保健院兒童遺傳代謝與內(nèi)分泌科主任江劍輝做客“人民健康大講堂”專欄訪談時表示，對于遺傳代謝病的防控，重點就是早篩查、早診斷、早治療，孩子才會健康成長。

三“早”防控遺傳代謝病

江劍輝表示，早篩查、早診斷、早治療是防控遺傳代謝病的重點。新生兒出生三天左右要通過足采血樣進行化驗，判斷是否有遺傳代謝病。化驗顯示遺傳代謝病陽性的，就要召回新生兒在遺傳代謝病專科進行遺傳代謝病確診，一旦診斷為遺傳代謝病就要早干預(yù)早治療，避免代謝紊亂和功能損傷。

江劍輝指出，苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖6磷酸酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是遺傳代謝疾病中最常見四種。目前，遺傳代謝病篩查能力逐漸加強，可以做到新生兒出生兩周內(nèi)出篩查結(jié)果，一旦確診，兩周內(nèi)開始治療，苯丙酮癥使用特殊飲食治療，先天性甲低使用甲狀腺素替代治療等等。

遺傳代謝病不要怕 患者及家人需正確對待

江劍輝表示，現(xiàn)實生活中，有的人認為，只要家族中有遺傳病的成員或病史，就會代代相傳，并因此悲觀絕望，其實這些觀念是不正確的，也是完全沒有必要的。隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，越來越多的遺傳病可以在孕前或出生前通過篩查發(fā)現(xiàn)進行干預(yù)。很多遺傳代謝病，可以進行新生兒篩查、小嬰兒期及早診斷和代謝治療，達到糾正代謝紊亂、緩解或消除癥狀、改善患兒生活質(zhì)量和延長壽命的目的�；颊呖梢愿�正常孩子一樣成長、讀書、工作，甚至出國，也可以為國家及社會奉獻一份力量。

在遺傳代謝病治療過程中，主要的代謝治療手段就是藥物治療，還有特殊飲食營養(yǎng)治療和其他治療。江劍輝強調(diào)，藥物治療要嚴格掌控藥量，謹遵醫(yī)囑。治療遺傳代謝病的藥物中，藥物含量大多都是維生素成分，長期食用不會對患者的臟器造成損害，所以家人不用過于擔心。

江劍輝指出，較輕的遺傳代謝病，經(jīng)過兩至三年的治療后，停藥沒再復(fù)發(fā)的，就可以徹底停藥；較重的遺傳代謝病就需要一輩子吃藥，終生治療和干預(yù)。同時，要做好定期隨訪，嚴格按照醫(yī)囑時間節(jié)點進行隨訪檢查，長期堅持，保證治療效果。