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11個(gè)月大的果果出生6個(gè)月后被確診為罕見病脊髓性肌萎縮（SMA）-Ⅰ型，失去了支撐脖子的力量，只能歪在母親肩上。如果不用藥，一般活不過兩歲。

今年5月，美國食品和藥物管理局（FDA）批準(zhǔn)了諾華公司開發(fā)的Zolgensma上市，這是一款基因療法藥物，用于2歲以下SMA（SMN1）基因的兒童。但該藥定價(jià)212萬美元，折合人民幣約1448萬元，被稱為“史上最貴藥物”。果果的父親鐘聰穎為此發(fā)出“賣身”求助帖，愿用夫妻二人余生勞動(dòng)力和所有財(cái)產(chǎn)換取一支“高價(jià)藥”，引發(fā)關(guān)注。

罕見病藥物價(jià)格高企

據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，中國有2000多萬罕見病患者。國家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局副局長焦雅輝在今年國際罕見病日時(shí)介紹，世界衛(wèi)生組織把發(fā)病率在0.65‰到1‰的疾病定義為罕見病。很多罕見病缺乏有效的診斷和治療手段。而即便有藥，也因?yàn)樗巸r(jià)昂貴常常讓患者望而卻步。這跟罕見病本身的特征密切相關(guān)：由于患病人數(shù)較少且病情復(fù)雜，造成罕見病用藥的市場(chǎng)相對(duì)較小，考慮到投入產(chǎn)出比，企業(yè)研發(fā)藥物的積極性并不高。罕見病發(fā)展中心（CORD）創(chuàng)始人、主任黃如方向媒體介紹，在世界范圍內(nèi)只有不到5％的罕見病能得到有效的藥物治療。

去年5月，我國公布《第一批罕見病目錄》，漸凍人、多發(fā)性硬化等121種罕見病被納入其中。以多發(fā)性硬化病來說，目前DMT（疾病修正治療）藥物在國內(nèi)獲批上市的種類非常有限，第一個(gè)獲批的口服一線DMT藥物價(jià)格也不菲，每月費(fèi)用一萬多元，而且需終身服藥控制病情進(jìn)展，能用得上藥的患者寥寥無幾。

今年4月，渤健公司宣布諾西那生鈉注射液（商品名SPINRAZA）正式在中國上市，被批準(zhǔn)用于5q SMA的治療，該病約占所有SMA病例的95%。資料顯示，在美國上市時(shí)第一年花費(fèi)高達(dá)75萬美元，第二年降一半。

媒體報(bào)道，在病痛挑戰(zhàn)基金協(xié)會(huì)的調(diào)研中，2017年有24.6%罕見病患者沒有接受過任何治療，其中很大原因在于無法負(fù)擔(dān)昂貴費(fèi)用。

為了緩解罕見病患者用藥難題。今年2月20日，財(cái)政部、海關(guān)總署、稅務(wù)總局、藥監(jiān)局聯(lián)合發(fā)布《關(guān)于罕見病藥品增值稅政策的通知》，自2019年3月1日起，第一批21種罕見病藥品制劑及4種原料藥，將享受增值稅優(yōu)惠政策。業(yè)內(nèi)人士指出，至少60％的罕見病藥物未來在中國上市，減稅政策有望吸引外資藥企加速進(jìn)入中國市場(chǎng)。

“罕見病的治療，如果靠個(gè)人和家庭解決，真的是一個(gè)大問題。”南方醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師蔣海山如此感慨。業(yè)內(nèi)人士認(rèn)為，應(yīng)該建立醫(yī)保、商業(yè)保險(xiǎn)、慈善機(jī)構(gòu)、藥企贈(zèng)與、個(gè)人支付等協(xié)同聯(lián)動(dòng)的罕見病支付機(jī)制。

罕見病診斷仍待破題

罕見病的診斷難，也是令患者備受折磨的問題。席卷全球的“冰桶挑戰(zhàn)”以及霍金等著名人士效應(yīng)下，“漸凍人”逐漸被大眾所知曉。但由于目前發(fā)病機(jī)制尚不完全明確，導(dǎo)致該病診治非常困難，誤診漏診率非常高。蔣海山告訴記者，今年該院臨床收治的幾十例病人中，有1/4-1/3患者曾被誤診。

“漸凍人”醫(yī)學(xué)上稱為肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS），運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的一種。常見的臨床癥狀有手臂或腿部肌肉無力，通常開始于單側(cè)手臂或腿部，隨后擴(kuò)散至身體其他部分，說話或吞咽困難、動(dòng)作緩慢、僵硬或笨拙、肌肉抽搐和痙攣等，就像身體逐漸被“凍住”一樣，隨著時(shí)間推移，疾病會(huì)加重并導(dǎo)致死亡。大多數(shù)ALS患者在癥狀顯現(xiàn)后只能存活幾年。

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的診斷非常復(fù)雜，除了臨床癥狀、肌電圖診治，還要排除很多病因。蔣海山教授介紹，臨床上誤診的案例不在少數(shù)，最容易跟骨科疾病混淆。國內(nèi)有統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，漸凍人從發(fā)生癥狀到確診，一般要耗時(shí)22個(gè)月。“這類罕見病診斷有很大難度，不僅是老百姓不認(rèn)識(shí)，很多非�？漆t(yī)生也不了解。一些醫(yī)院看到肌電圖顯示有廣泛運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害，就判斷是ALS。”蔣教授談到，曾有一位老年男性病人，下肢表現(xiàn)無力肌萎縮等癥狀，被當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為“運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病”治療了三四年。但經(jīng)過頸部核磁共振等檢查，發(fā)現(xiàn)病人的癥狀主要是頸椎壓迫引起，后來這位病人轉(zhuǎn)去骨科做了頸椎病手術(shù)，隨訪發(fā)現(xiàn)癥狀有了很大改善。

今年3月，以南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院為代表的50多家醫(yī)院成立了首個(gè)廣東省肌病與周圍神經(jīng)病�？坡�(lián)盟，讓漸凍人等罕見病患者有了“聯(lián)合會(huì)診中心”。“聯(lián)盟的成立也大大提高了醫(yī)生之間的溝通交流，對(duì)于推廣普及罕見病認(rèn)識(shí)很有幫助�！笔Y海山說。

（記者 嚴(yán)慧芳）