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7月11日，為推進(jìn)京津冀地區(qū)醫(yī)療事業(yè)的發(fā)展、加強(qiáng)罕見病學(xué)術(shù)交流，第八屆北京罕見病學(xué)術(shù)大會暨2020京津冀罕見病學(xué)術(shù)大會召開。據(jù)了解，本次會議由中華醫(yī)學(xué)會北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會主辦，天津醫(yī)學(xué)會罕見病分會、河北省藥學(xué)會罕見病�？品謺�協(xié)辦，會議以線下和線上結(jié)合形式召開，并進(jìn)行線上直播。北京醫(yī)學(xué)會會長封國生、中華醫(yī)學(xué)會北京分會黨總支書記王建東、北京大學(xué)第三醫(yī)院院長喬杰院士、哈爾濱醫(yī)科大學(xué)校長張學(xué)院士參加本次會議。

北京醫(yī)學(xué)會會長封國生在致辭時(shí)表示，北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會成立八年，為規(guī)范罕見病臨床診療技術(shù)、提升罕見病診療水平，為推進(jìn)中國罕見病醫(yī)療保障制度建設(shè)做出了貢獻(xiàn)。北京醫(yī)學(xué)會罕見病匯集了北京協(xié)和醫(yī)院、北京大學(xué)第一醫(yī)院、北京大學(xué)第三醫(yī)院、解放軍總醫(yī)院、清華大學(xué)等多家醫(yī)療、科研、教育多領(lǐng)域的優(yōu)秀人才，這支隊(duì)伍已成為推動我國罕見病事業(yè)發(fā)展的有生力量，希望今后再接再厲，為推進(jìn)全民健康、實(shí)現(xiàn)全面小康，貢獻(xiàn)力量

會上，北京大學(xué)第三醫(yī)院院長喬杰作了題為“單細(xì)胞水平診斷助力罕見病遺傳阻斷”的報(bào)告；哈爾濱醫(yī)科大學(xué)校長張學(xué)作了題為“罕見病遺傳學(xué)研究的范例：家族性反常性痤瘡”報(bào)告；首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院李巍作了題為“二代測序在罕見病診斷中的應(yīng)用和挑戰(zhàn)”報(bào)告；北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會王琳作了題為“后疫情時(shí)代科學(xué)推進(jìn)中國罕見病事業(yè)”報(bào)告。

會議分享了部分單病種的臨床管理策略和診治進(jìn)展，包括北京大學(xué)第一醫(yī)院袁云教授的“法布雷病的管理策略”、北京協(xié)和醫(yī)院邱正慶教授的“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在龐貝病診治中的重要作用”、北京大學(xué)第一醫(yī)院趙作濤教授的“遺傳性血管性水腫診治原則”、北京協(xié)和醫(yī)院戴毅教授的“中國SMA診治發(fā)展方向”。

因疫情影響，今年罕見病學(xué)術(shù)大會延期舉辦，但值得欣慰的是，大家對罕見病事業(yè)的關(guān)注程度和參與熱情沒有因疫情而減弱。據(jù)介紹，大會發(fā)出學(xué)術(shù)征文通知后，共收集論文一百四十七篇，經(jīng)過罕見病分會常委會審閱，遴選出優(yōu)秀論文十六篇給與表彰和獎勵，并從中推選前三名在大會演講，分別為北京協(xié)和醫(yī)院兒科馬明圣、北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科康路路、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科周玲。

據(jù)了解，本次會議在線觀看四千多人次，覆蓋全國二十多個省市，同時(shí)得到了天津市醫(yī)學(xué)會罕見病分會和河北省藥學(xué)會罕見病分會的積極協(xié)辦和大力支持。