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五種癌易遺傳,家屬不用慌

篩查年齡提前 發(fā)現基因突變 藥物手術干預

受訪專家:中國醫(yī)學科學院腫瘤醫(yī)院防癌體檢中心副主任 張 凱

2020年08月17日08:53 來源:人民網-生命時報

在癌癥的眾多風險因素當中,“家族史”“遺傳性”影響很大,甚至是某些癌癥發(fā)病的主要原因。那么,當得知家人親屬中有癌癥患者,我們自己患病的風險有多大呢?又該如何提前發(fā)現并加以避免?

中國醫(yī)學科學院腫瘤醫(yī)院防癌體檢中心副主任張凱告訴《生命時報》記者,首先要說明的是,所有腫瘤患者中,“家族遺傳性腫瘤”(遺傳為主要發(fā)病原因)僅占5%,約20%的腫瘤發(fā)病和遺傳突變相關,而非遺傳因素引起發(fā)病的約占80%。所以,有親屬患癌不代表整個家族都是高危人群。

不過張凱強調,部分有癌癥家族史的人,要比普通人群有更早做篩查的意識。結直腸癌、乳腺癌、卵巢癌、子宮內膜癌、胃癌等位列家族遺傳性癌癥的前幾名,有這幾類家族史的人,可參考以下篩查和注意事項:

結直腸癌。50歲以上者,如果有1名以上一級親屬(父母、子女以及兄弟姐妹)患結直腸癌,其患結直腸癌的風險由1.8%升至3.4%,如果有2名以上一級親屬患結直腸癌,該風險升至6.9%。

有結直腸癌家族史的人群,建議從40歲甚至更早開始進行預防性篩查。推薦的方式是結腸鏡檢查或便潛血檢查,便潛血檢查最好每年做1~2次;同時要比普通人更重視飲食健康,少吃高鹽油膩食物。

乳腺瘤。有乳腺癌家族史,尤其是母親和姐妹是乳腺癌患者的,患癌風險增加1.5~3倍,如有兩位近親患乳腺癌,則患病率增加7倍。建議盡早進行BRCA基因檢測,如果檢測發(fā)現BRCA1/2基因突變,黃種人終生患病風險將高達56%,可咨詢醫(yī)生采取措施降低風險。BRCA基因檢測陰性的高危人群,建議40歲前進行篩查,絕經前以超聲為主,絕經后女性以超聲加鉬靶為主;篩查間隔時間為0.5~1年。

有乳腺癌家族史的人,盡量減少雌激素和各種含雌激素類物質的食物攝入,避免手術外傷。BRCA突變攜帶者還建議早些考慮婚育,因為生育對乳腺癌起到一定防護作用,另外生育完成后可以及早考慮藥物甚至手術預防。

卵巢癌。普通女性一生中患卵巢癌的風險為1%左右,而BRCA1/2基因突變攜帶者的風險為23%~54%。卵巢癌很難早期發(fā)現,建議有卵巢癌家族史的女性,考慮進行BRCA基因檢測。BRCA突變基因攜帶者,在未完成生育前,推薦從30~35歲起開始定期做盆腔檢查、血CA125(腫瘤標志物)和經陰道超聲的聯合篩查。

子宮內膜癌。大部分的子宮內膜癌是散發(fā)性的,但有5%~10%左右是遺傳性子宮內膜癌,后者發(fā)病年齡比前者平均年齡要小10~20歲。建議小于50歲、有子宮內膜癌或結腸癌家族史的人,進行基因檢測和遺傳咨詢;患有林奇綜合征、遺傳性非息肉性結腸癌(HNPCC)等“家族遺傳性腫瘤”的高危人群,應該在40歲以前進行遺傳性子宮內膜癌的篩查。更年期、絕經期是子宮內膜癌的高發(fā)時期,一旦出現陰道不規(guī)則流血,血性白帶等早期癥狀,應及早去醫(yī)院就診。

胃癌。40歲以上且是胃癌患者的一級親屬的,應該盡早并定期做胃鏡篩查,非常不愿接受胃鏡檢查者,可以做血清PG檢測、Hp抗體檢測、G-17檢測等血清學初篩,然后根據以上結果,進行胃癌危險評分。危險評分為高/中危人群時,進一步進行胃鏡檢查。

除此之外,癌癥患者家屬判斷自身患癌風險是否高,還要看3個方面,即“多發(fā)、少見、年輕”。多發(fā),指近親中一人患有多種癌癥,或多個近親患癌癥;少見,指近親患有非常少見的癌癥,比如家族中的男性患了乳腺癌;年輕,指親屬患癌年齡很年輕,如30歲以下。有這些情況者,應查一查自己的遺傳背景,考慮做遺傳突變檢測,及早發(fā)現風險。(記者 水 欣)

(責編:許心怡、崔元苑)


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