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　　70%罕見病患者在兒童期發(fā)病

　　今天是第十五個國際罕見病日，今年的主題是“因罕而聚明天更好”。

　　目前，全球已知罕見病有7000多種，超3億罕見病患者，中國罕見病患者超過2000萬。70%的罕見病在兒童期就已經(jīng)發(fā)病，兒童期的診斷至關(guān)重要。

　　國家兒童醫(yī)學中心神經(jīng)內(nèi)科呂俊蘭教授，診斷罕見病脊髓性萎縮癥已經(jīng)三十多年了。按照發(fā)病率測算，這種罕見病在我國每年新發(fā)病例近千例。

　　國家醫(yī)學中心北京兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師 呂俊蘭：罕見病的患者跟一般的患者是不一樣的，SMA（脊髓性萎縮癥）的病人又尤其突出，這些孩子都非常小，他會出現(xiàn)嚴重的這種并發(fā)癥，比如呼吸不好，并發(fā)肺炎。

　　95%的罕見病患者只能是對癥治療。因為罕見，導致人們對這些疾病的認知非常有限，臨床誤診率高，診斷非常困難。根據(jù)目前的研究顯示，罕見病患者中基因遺傳性占到80%。

　　廣西醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學科主任醫(yī)師 王可：罕見病放到我們14億人口大國里邊，這些罕見病少見病其實很多時候也并不那么少見。

　　國家醫(yī)學中心 北京兒童醫(yī)院腎病二科主任 王輝：其實我們很多的患者是因為單基因突變引起來的腎臟的疾病，雖然叫罕見的兒童腎臟病，但實際上在我們國家來說，從絕對人群比例來說其實不算罕見。

　　罕見病確診時間由過去4年縮短到4周

　　近日，國家衛(wèi)健委在北京協(xié)和醫(yī)院召開會議，進一步加強我國罕見病管理，提高罕見病診療水平。

　　目前我國大部分罕見病確診時間已經(jīng)由過去的平均4年縮短到4周，極大減輕了罕見病患者的就醫(yī)負擔。

　　近些年，國家有關(guān)部門持續(xù)推進罕見病診療、救治工作。我國已于2018年印發(fā)了第一批罕見病目錄，明確了121個罕見病病種，并對目錄內(nèi)的所有病種逐一制定診療指南。2019年，國家衛(wèi)健委委托北京協(xié)和醫(yī)院牽頭建立了324家醫(yī)院參加的罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立“一站式救治方案”，基本形成了罕見病三級防控體系。經(jīng)過兩年努力，大部分罕見病確診時間已經(jīng)由過去的平均4年縮短到4周，極大減輕了罕見病患者的就醫(yī)負擔。

　　由于罕見病的特殊性，患者的平均住院日、醫(yī)療費用等都要遠遠超出普通患者，建議出臺針對診斷罕見病等疑難雜癥在公立醫(yī)院考核指標的政策，同時加大基礎研究，開展多學科研究。

　　北京協(xié)和醫(yī)院院長 張抒揚：我們從政策方面，政策協(xié)同，相互連接方面還要繼續(xù)發(fā)力，研發(fā)需要我們自己的制藥企業(yè)，在新藥研發(fā)方面還要繼續(xù)的發(fā)力，怎么樣從根本上能夠降低費用，需要我們自己有國產(chǎn)的制劑藥品。

　　多學科診治 每一個小群體都不能被放棄

　　在國家兒童醫(yī)學中心罕見病會診中心，每周三下午都會對來自全國的罕見病患兒進行會診。僅2021年，就確診70多名罕見病患兒。對于這些罕見病患兒，醫(yī)院都會根據(jù)病情提供有效地對癥治療。

　　北京兒童醫(yī)院黨委書記 張國君：我們?nèi)ツ暌还矔�診了78個疑難罕見病人，只有4例現(xiàn)在不能明確診斷。大約65%的患者能夠病情得到好轉(zhuǎn)，還有10%左右病情能穩(wěn)定。

　　罕見病患者的用藥保障工作多方關(guān)注，目前國內(nèi)上市的罕見病用藥50余種，其中40余種已被納入國家醫(yī)保藥品目錄。通過醫(yī)保藥品目錄準入談判，大幅降低了罕見病用藥價格，有效減輕了患者負擔。

　　北京兒童醫(yī)院黨委書記 張國君：我們也希望在以后國家支持我們，去進一步對一些已經(jīng)有的藥物是否能夠再做新的療法上的探索，或者探索一些新的藥物，在這方面再去研究。因為我們國家的基數(shù)大，所以如果能夠有新藥，能可及，這樣就會造福更多的罕見病患者。