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　　新華社北京10月29日電（記者田曉航、李恒）做好出生缺陷疾病防治是罕見病預(yù)防的關(guān)鍵。記者從29日開幕的2022年中國罕見病大會(huì)了解到，近年來國家不斷加大醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)投入，完善出生缺陷防治體系，我國產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)已達(dá)4800多家。

　　國家衛(wèi)生健康委員會(huì)婦幼健康司司長(zhǎng)宋莉在會(huì)上介紹，全國婚前保健機(jī)構(gòu)、孕前優(yōu)生健康檢查機(jī)構(gòu)已有4000多家，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)已達(dá)498家。對(duì)苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝性疾病的篩查已經(jīng)在很多地方普及，通過早期篩查、盡早治療和干預(yù)，能夠幫助患兒回歸正常生活。

　　罕見病是診療挑戰(zhàn)較大的疾病領(lǐng)域，也是全球共同的重大公共衛(wèi)生問題。專家介紹，全世界發(fā)現(xiàn)的罕見病超過7000種，約80%為遺傳性疾病，約50%起病于兒童期。

　　“出生缺陷疾病有8000多種，其中很大比例為罕見病�！彼卫蛘f，罕見病要從源頭上進(jìn)行防控。我國采取三級(jí)預(yù)防措施防治出生缺陷，通過婚檢、產(chǎn)檢、新生兒篩查等實(shí)現(xiàn)關(guān)口前移，從“生命起點(diǎn)”把好關(guān)，降低罕見病發(fā)生率。

　　罕見病防治關(guān)口前移，離不開全社會(huì)對(duì)罕見病的關(guān)注和認(rèn)知。近年來，我國印發(fā)第一批罕見病目錄、組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、開展罕見病病例直報(bào)、發(fā)布罕見病診療指南……為提升對(duì)罕見病的認(rèn)知度和罕見病診療能力提供了全方位的政策措施保障。

　　國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管局副局長(zhǎng)李大川介紹，我國將進(jìn)一步發(fā)揮全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)“中堅(jiān)力量”的作用，通過這一網(wǎng)絡(luò)向全國醫(yī)療系統(tǒng)推廣罕見病診療基本知識(shí)，通過多種方式的培訓(xùn)提高罕見病診療能力；加快工作進(jìn)度，適時(shí)發(fā)布第二批罕見病目錄，更好解決罕見病患者的診療和保障問題。