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　　新華社北京10月29日電（記者田曉航、李恒）做好出生缺陷疾病防治是罕見(jiàn)病預(yù)防的關(guān)鍵。記者從29日開(kāi)幕的2022年中國(guó)罕見(jiàn)病大會(huì)了解到，近年來(lái)國(guó)家不斷加大醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)投入，完善出生缺陷防治體系，我國(guó)產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)已達(dá)4800多家。

　　國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)婦幼健康司司長(zhǎng)宋莉在會(huì)上介紹，全國(guó)婚前保健機(jī)構(gòu)、孕前優(yōu)生健康檢查機(jī)構(gòu)已有4000多家，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)已達(dá)498家。對(duì)苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝性疾病的篩查已經(jīng)在很多地方普及，通過(guò)早期篩查、盡早治療和干預(yù)，能夠幫助患兒回歸正常生活。

　　罕見(jiàn)病是診療挑戰(zhàn)較大的疾病領(lǐng)域，也是全球共同的重大公共衛(wèi)生問(wèn)題。專(zhuān)家介紹，全世界發(fā)現(xiàn)的罕見(jiàn)病超過(guò)7000種，約80%為遺傳性疾病，約50%起病于兒童期。

　　“出生缺陷疾病有8000多種，其中很大比例為罕見(jiàn)病。”宋莉說(shuō)，罕見(jiàn)病要從源頭上進(jìn)行防控。我國(guó)采取三級(jí)預(yù)防措施防治出生缺陷，通過(guò)婚檢、產(chǎn)檢、新生兒篩查等實(shí)現(xiàn)關(guān)口前移，從“生命起點(diǎn)”把好關(guān)，降低罕見(jiàn)病發(fā)生率。

　　罕見(jiàn)病防治關(guān)口前移，離不開(kāi)全社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病的關(guān)注和認(rèn)知。近年來(lái)，我國(guó)印發(fā)第一批罕見(jiàn)病目錄、組建全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)、開(kāi)展罕見(jiàn)病病例直報(bào)、發(fā)布罕見(jiàn)病診療指南……為提升對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知度和罕見(jiàn)病診療能力提供了全方位的政策措施保障。

　　國(guó)家衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管局副局長(zhǎng)李大川介紹，我國(guó)將進(jìn)一步發(fā)揮全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)“中堅(jiān)力量”的作用，通過(guò)這一網(wǎng)絡(luò)向全國(guó)醫(yī)療系統(tǒng)推廣罕見(jiàn)病診療基本知識(shí)，通過(guò)多種方式的培訓(xùn)提高罕見(jiàn)病診療能力；加快工作進(jìn)度，適時(shí)發(fā)布第二批罕見(jiàn)病目錄，更好解決罕見(jiàn)病患者的診療和保障問(wèn)題。