2025全國兩會(huì)“健康中國人”系列圓桌座談近日在北京舉行。在“多方共建罕見病診療與保障長效機(jī)制”專場(chǎng)座談上，第十四屆全國人大代表，常德市第一人民醫(yī)院內(nèi)分泌科主任、主任醫(yī)師甘勝蓮圍繞內(nèi)分泌罕見病特征、政策對(duì)罕見病診療的推動(dòng)引導(dǎo)、加強(qiáng)罕見病藥物可及性等話題分享說：聚焦協(xié)作性與可及性，提升罕見病診療效率。

“內(nèi)分泌疾病對(duì)機(jī)體影響較為廣泛，起初發(fā)病在某一個(gè)腺體上，但后期或引起心血管系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)等多方面癥狀。內(nèi)分泌領(lǐng)域的罕見病也呈現(xiàn)出‘雙高’特征，從我國兩批《罕見病目錄》收錄的200余種罕見病中可以看出，內(nèi)分泌代謝系統(tǒng)相關(guān)罕見病占比較高。與此同時(shí)，這類疾病的臨床漏診率也居高不下。”甘勝蓮說，以庫欣綜合征為例，這類未被納入目錄的內(nèi)分泌罕見病往往以高血壓、血糖異常、向心性肥胖等非特異性癥狀起病，極易與普通代謝性疾病混淆。《罕見病目錄》作為國家層面對(duì)疾病診治的指導(dǎo)性文件，直接決定著臨床診療路徑的規(guī)范化建設(shè)。當(dāng)某種疾病未被納入目錄時(shí)，醫(yī)生缺乏標(biāo)準(zhǔn)化的篩查指引和鑒別診斷框架，容易陷入“頭痛醫(yī)頭”的診療誤區(qū)。這種現(xiàn)象不僅延誤患者最佳治療時(shí)機(jī)，更會(huì)造成醫(yī)療資源的重復(fù)消耗。

在甘勝蓮看來，《罕見病目錄》的更新具有多維價(jià)值：對(duì)臨床醫(yī)生而言，它是構(gòu)建診療思維的重要導(dǎo)航；對(duì)患者而言，它是獲得規(guī)范治療的制度保障；對(duì)藥企而言，它是明確研發(fā)方向的政策指引。這種三位一體的指導(dǎo)作用，使得目錄動(dòng)態(tài)調(diào)整機(jī)制成為推動(dòng)罕見病診療體系發(fā)展的核心引擎。

甘勝蓮認(rèn)為，應(yīng)通過促進(jìn)目錄制定、藥物研發(fā)、醫(yī)保支付及扶持政策，進(jìn)而推動(dòng)更多罕見病藥物納入醫(yī)保，加強(qiáng)醫(yī)生系統(tǒng)學(xué)習(xí)相關(guān)疾病診療教育，讓更多罕見病患者能夠獲得及時(shí)有效的治療，提高其生活質(zhì)量。據(jù)甘勝蓮介紹，近年來，國家衛(wèi)健委遴選罕見病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的醫(yī)院組建了罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，對(duì)罕見病患者進(jìn)行集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，通過發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動(dòng)作用，提高了我國基層罕見病綜合診療能力。

針對(duì)如何加強(qiáng)罕見病藥品可及性，甘勝蓮建議，不斷完善基本藥物目錄，根據(jù)基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)的實(shí)際需求及常見病、多發(fā)病和慢性病的需要，對(duì)現(xiàn)有的基本藥物目錄定期進(jìn)行調(diào)整和完善。她還呼吁加速罕見病藥品的審批、進(jìn)院，完善藥品采購網(wǎng)絡(luò)，“唯有切實(shí)解決‘最后一公里’問題，才能打破藥品進(jìn)院難、用藥難、自付高等困境”。