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科技日?qǐng)?bào)訊 （記者俞慧友 通訊員劉新云）10月22日，記者從中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院獲悉，該院生殖與遺傳團(tuán)隊(duì)基于長(zhǎng)沙在全國(guó)率先開展的以家庭為單位的“遺傳性罕見病綜合防控健康民生項(xiàng)目”，形成了遺傳性罕見病防控的“長(zhǎng)沙模式”，該研究成果于日前發(fā)表于國(guó)際期刊《人類遺傳學(xué)和基因組學(xué)進(jìn)展》。

罕見病種類超過(guò)8000種，盡管單一病種發(fā)病率低，但罕見病種類多，總體人群患病率超過(guò)1%，并有約80%的罕見病與遺傳缺陷有關(guān)。與遺傳有關(guān)的罕見病被稱為遺傳性罕見病，這類罕見病的病情復(fù)雜，易導(dǎo)致患者身體機(jī)能受損、生活質(zhì)量下降，甚至危及生命，給患者及其家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

遺傳性罕見病診斷難、耗時(shí)長(zhǎng)、干預(yù)滯后。在我國(guó)部分醫(yī)療資源不足地區(qū)，更存在對(duì)其識(shí)別能力不足、基因檢測(cè)和檢測(cè)后干預(yù)能力不足等問(wèn)題，亟待建立一套符合中國(guó)國(guó)情、可及性好的遺傳性罕見病綜合防控模式。

2021年，中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院盧光琇教授、林戈教授領(lǐng)銜的生殖與遺傳團(tuán)隊(duì)受長(zhǎng)沙市衛(wèi)生健康委員會(huì)委托，聯(lián)合長(zhǎng)沙市婦幼保健院等單位，在全國(guó)率先實(shí)施了“遺傳性罕見病綜合防控健康民生項(xiàng)目”。2022年1月至2023年6月，項(xiàng)目組針對(duì)該市85391對(duì)備孕或早孕夫婦進(jìn)行了線上家系調(diào)查，并為1414對(duì)疑似高風(fēng)險(xiǎn)夫婦進(jìn)行了基因檢測(cè)。結(jié)果顯示，562對(duì)夫婦存在生育罕見病患兒的高風(fēng)險(xiǎn)，陽(yáng)性率高達(dá)39.75%。通過(guò)這一項(xiàng)目的實(shí)施，中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院和長(zhǎng)沙市婦幼保健院為長(zhǎng)沙地區(qū)319個(gè)家庭提供了生殖干預(yù)，成功阻止了141例罕見病患兒出生。此外，基因檢測(cè)結(jié)果使參與項(xiàng)目的25.09%的夫婦優(yōu)化了生育決策，并改變了32.74%的家庭的生育計(jì)劃，顯著降低了罕見病患兒的出生率。

依托項(xiàng)目，團(tuán)隊(duì)通過(guò)機(jī)器學(xué)習(xí)分析發(fā)現(xiàn)“家庭三人同時(shí)檢測(cè)”是提高診斷率的關(guān)鍵因素，而單人檢測(cè)則可能導(dǎo)致漏診。這一發(fā)現(xiàn)為未來(lái)罕見病檢測(cè)策略的優(yōu)化提供了關(guān)鍵依據(jù)。

此外，項(xiàng)目首次在中國(guó)大人群中提出并實(shí)施了“政府主導(dǎo)—公眾參與—家系調(diào)查—基因檢測(cè)—生殖干預(yù)”遺傳性罕見病防控的“長(zhǎng)沙模式”，從婚檢和孕檢人群入手，實(shí)現(xiàn)生育人群全覆蓋的目的，社區(qū)人員通過(guò)培訓(xùn)高效識(shí)別疑似罕見病高風(fēng)險(xiǎn)家庭，結(jié)合遺傳檢測(cè)明確罕見病高風(fēng)險(xiǎn)家庭，并對(duì)之進(jìn)行生育指導(dǎo)，有效阻斷了遺傳性罕見病的代際傳遞。研究結(jié)果顯示該模式是符合中國(guó)國(guó)情、可及性好的遺傳性罕見病綜合防控模式，其不僅填補(bǔ)了醫(yī)療資源匱乏地區(qū)遺傳性罕見病診斷與管理的空白，也為全球貢獻(xiàn)了遺傳性罕見病防控的“中國(guó)方案”。