人民網(wǎng)北京2月28日電（王宇鵬）今天是國(guó)際罕見病日。你知道嗎？腹瀉、皮疹、低血糖……這些可能都是同一種病的表現(xiàn)，那就是一種罕見病——神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤。目前，國(guó)際上確認(rèn)的罕見病就多達(dá)五六千種，我國(guó)的罕見病患者也有不少，涉及了一千萬(wàn)的患者。然而這種疾病的“偽裝”頗多，被老百姓認(rèn)為“沒大事”而將其忽視，從而延誤治療。【訪談：王任直、白春梅、黃如方談“關(guān)愛生命，愛不罕見”】

圖為北京協(xié)和醫(yī)院腫瘤內(nèi)科主任白春梅

北京協(xié)和醫(yī)院腫瘤內(nèi)科主任白春梅介紹，神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤是一種抑制性比較強(qiáng)的腫瘤，在分類上分成功能性的和無(wú)功能性的。功能性的常見表現(xiàn)為腹瀉、皮疹、低血糖、面色潮紅、反復(fù)的消化性潰瘍等。

“無(wú)功能性通常來(lái)講不會(huì)有這些臨床的表現(xiàn)，都是產(chǎn)生了一些癥狀，比如腹痛，還有的是腫瘤長(zhǎng)大以后產(chǎn)生一些壓迫的癥狀，或者轉(zhuǎn)移到某些器官以后產(chǎn)生的癥狀�！彼�說。

“可以看到，神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的臨床表現(xiàn)并不是很特異，腹痛腹瀉、消化性潰瘍等是日常生活中常見的表現(xiàn)�！卑状好�，“正因?yàn)槿绱�，很多醫(yī)生和病人不會(huì)認(rèn)為這是疾病的一種表現(xiàn)，因而延誤了治療�！�

她補(bǔ)充說，另一方面，醫(yī)生能否認(rèn)識(shí)到有這種疾病的存在，也是影響診治的因素�！爸挥姓J(rèn)識(shí)到有這種疾病的存在，才可能去考慮給患者做一系列的檢查�！卑状好氛f。

她介紹，目前對(duì)神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的診斷方法是，首先，臨床上觀察到一系列的表現(xiàn)或者癥狀后，為患者做生化檢測(cè)。其次，通過影像檢查進(jìn)一步定位診斷。最后是病理診斷，取到組織上的活檢，從組織學(xué)上來(lái)證實(shí)該腫瘤是否為神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤。

“如果一旦確診有這種疾病的話，就要遵從醫(yī)生的囑托或建議。”白春梅強(qiáng)調(diào)說，“不要認(rèn)為自己一旦得了這個(gè)腫瘤，就必須馬上接受比較強(qiáng)的治療，醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者的級(jí)別來(lái)給出指導(dǎo)。如果是功能性的話，其腫瘤可能會(huì)生長(zhǎng)得非常緩慢，是不是一確診就要做治療，需要結(jié)合具體情況來(lái)看�！�