“孩子有一項(xiàng)指標(biāo)異常，需要進(jìn)一步檢查確診。”10月29日上午，接到市婦幼保健院新生兒篩查中心電話的吳先生抱著女兒趕到醫(yī)院接受了基因檢測，最終確診女兒患上了一種名為丙酸血癥的罕見遺傳代謝病。昨天，記者從武漢市新生兒疾病篩查中心獲悉，11月1日起，武漢新增46項(xiàng)新生兒遺傳病篩查項(xiàng)目，其中43項(xiàng)免費(fèi)。

32歲的吳先生是河南人，帶著妻子在武漢打工多年，去年4月，1歲的兒子冬冬突患急性腦炎住院，終因病情過重不幸夭折。今年元月，妻子發(fā)現(xiàn)自己再次懷孕，10月25日在市婦幼順產(chǎn)生下6斤4兩的女兒。夫妻倆給女兒起名康康，希望她一輩子健康。

10月29日，剛剛出院的吳先生接到武漢市新生兒疾病篩查中心電話：康康篩查結(jié)果中有一項(xiàng)指標(biāo)異常，需要進(jìn)一步檢查確診。吳先生急忙抱著康康趕到市婦幼，經(jīng)過基因檢查確診患上了丙酸血癥。醫(yī)生告訴他，這種孩子表面上看起來好好的，由于身體里缺少一種排酸酶，積聚在體內(nèi)的酸無法排除，一旦進(jìn)食蛋白類食物，極易引起重度酮癥酸中毒甚至丟命。不過，只要嚴(yán)格控制飲食，用藥幫助排酸，寶寶完全可以像正常孩子一樣生活。得知吳先生夭折的大寶出生后一直喂養(yǎng)困難，醫(yī)生高度懷疑大寶的急性腦炎也是丙酸血癥所致。

武漢市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心陳忠主任醫(yī)師說，先天性及遺傳代謝疾病如果能在出生后3個月內(nèi)確診并接受治療，對日后的生長發(fā)育不會造成太大影響。即使是病情較重的患兒，也能減輕疾病的致殘程度。

陳忠告訴記者，之前武漢新生兒疾病篩查僅能查先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥兩項(xiàng)，20年共篩查出1000多例問題患兒。此次新增了先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血癥等46種先天遺傳性代謝病篩查，依然采用采足跟血的方式。其中，43項(xiàng)為免費(fèi)篩查。

陳忠介紹，從11月1日起，凡是在武漢正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)生產(chǎn)的新生兒，均會在出生72小時至7天內(nèi)，充分哺乳8次后接受篩查，篩查樣本統(tǒng)一由武漢市新生兒疾病篩查中心檢測，疑似患兒接到電話通知后，務(wù)必在7天內(nèi)到武漢市婦幼保健院進(jìn)行復(fù)查確診，由該院提出治療意見并跟蹤隨訪。新生兒監(jiān)護(hù)人也可通過“微信掌上婦幼”或武漢市婦兒中心網(wǎng)站（http://www.zgwhfe.com/）查詢結(jié)果。（記者 劉璇）