日前，一則“我國每年新增90萬例出生缺陷，出生缺陷發(fā)生率不降反升”的新聞引發(fā)熱議。出生缺陷作為嚴(yán)重危害兒童生存和生活質(zhì)量、影響國民健康素質(zhì)的公共衛(wèi)生問題，在“全面二孩”政策的大背景下，越發(fā)受到關(guān)注。

近年來，廣東每年新增出生缺陷5萬-6萬例，與此同時(shí)，嚴(yán)重致殘的出生缺陷發(fā)生率也并未達(dá)到“逐年下降”的目標(biāo)。新生兒死亡率逐步降低，可出生缺陷發(fā)生率卻在上升，一升一降的背后是什么原因？

A 現(xiàn)象

近兩年先心胎兒明顯增加

出生缺陷也稱先天異常，是指胚胎發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常，包括先天畸形、智力障礙、代謝性疾病等。出生缺陷的病種繁多、病因復(fù)雜，目前已知的至少有8000-10000種，可由遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由環(huán)境因素與遺傳因素相互作用或者其它不明原因所致，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。

我國是出生缺陷高發(fā)國家，據(jù)監(jiān)測，我國每年新發(fā)出生缺陷例數(shù)高達(dá)90萬，且出生缺陷受累兒童逐年增加，其中先天性心臟病發(fā)病率呈上升趨勢，成為我國最主要的出生缺陷。

在廣東，先心病也是排名首位的出生缺陷疾病。廣東省人民醫(yī)院心研所承擔(dān)著華南地區(qū)胎兒及兒童先心病終端診斷的任務(wù)。最近幾個(gè)月，省醫(yī)心臟母胎醫(yī)學(xué)科主任潘微成天都忙得團(tuán)團(tuán)轉(zhuǎn)，“以前一個(gè)月查出兩三個(gè)心臟有問題的（胎兒），這兩年明顯增多了，最多的時(shí)候一天就能診斷十幾個(gè)，每天都有干不完的活�！迸宋⒏嬖V記者，大部分查出的都是嚴(yán)重的、復(fù)雜型先心病，來的患者中，相當(dāng)一部分是從基層醫(yī)院轉(zhuǎn)診而來。

產(chǎn)前診斷忙不停，這不僅在省醫(yī)。在相隔不遠(yuǎn)的中山一院胎兒醫(yī)學(xué)中心暨產(chǎn)前診斷中心，也早已人滿為患。“40歲以上的孕產(chǎn)婦多了，胎兒染色體不正常、結(jié)果畸形的發(fā)生率在增長�！痹撝行闹魅畏饺焊嬖V羊城晚報(bào)記者。

B 探因

診斷技術(shù)進(jìn)步，高齡產(chǎn)婦增加

產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)問題后，約三分之一的孕產(chǎn)婦會(huì)到咨詢門診進(jìn)行咨詢，從醫(yī)50年的心兒科醫(yī)生李渝芬主任做了一個(gè)初步統(tǒng)計(jì)，今年2-8月，有439人曾到她的咨詢門診就診，其中僅40例是可以繼續(xù)妊娠，“這439人中，35歲以上的占了20%，第二胎的占了60%�！�

患者數(shù)量多了，陽性率也大大升高，是什么原因呢？潘微認(rèn)為，首先是醫(yī)療技術(shù)水平提高了。隨著高精尖醫(yī)療設(shè)備逐步廣泛應(yīng)用，對胎兒的診斷和篩查也越來越精確，越來越多的疾病被診斷出來。

另一個(gè)很重要的原因是，高齡孕產(chǎn)婦迅速增多。全面二孩政策實(shí)施后，高齡孕婦越來越多，新生兒缺陷的發(fā)生率越來越高。多位專家告訴記者，孕婦年齡越大，生有缺陷的孩子風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)相應(yīng)增加，孕期出現(xiàn)妊娠合并癥的風(fēng)險(xiǎn)也增加；另外，采用輔助生殖技術(shù)懷孕,或者是多胎、雙胎妊娠的也是高發(fā)人群。此外,父母本身患有染色體異�；蛘吒改笧橐恍┻z傳基因的攜帶者,也容易發(fā)生新生兒缺陷。

“還有一個(gè)很重要的原因是取消強(qiáng)制婚檢�！睆V東優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)會(huì)長馮鎏祥告訴羊城晚報(bào)記者，自從2003年強(qiáng)制婚檢改為自愿婚檢后，婚前檢出率大大下降，結(jié)果新生兒出生缺陷率卻隨之增高。

記者了解到，在實(shí)行強(qiáng)制婚檢期間，廣東地區(qū)的婚檢率最高可以達(dá)到80%，改為自愿婚檢后，廣東的婚檢率平均不到20%，其中多數(shù)城市徘徊在10%左右，一些貧困偏遠(yuǎn)地區(qū)甚至不到1%。馮鎏祥呼吁，優(yōu)生優(yōu)育一定要做足“三道防線”：婚檢、產(chǎn)檢和新生兒篩查。另外，他建議，結(jié)婚生育的時(shí)間不宜太遲，女性最好在28歲-35歲之間生育。

C 應(yīng)對

設(shè)立防控項(xiàng)目，增加產(chǎn)前篩查干預(yù)

對于出生缺陷的防治，國家采取的是三級預(yù)防策略。一級預(yù)防是防止出生缺陷兒的發(fā)生；二級預(yù)防是減少嚴(yán)重出生缺陷兒的出生，主要通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施；三級預(yù)防是對出生缺陷患兒出生后采取及時(shí)、有效的診斷和治療。

在廣東，出生缺陷防控已被納入省政府十件民生實(shí)事中。2015年，廣東省衛(wèi)計(jì)委印發(fā)《廣東省出生缺陷防控項(xiàng)目管理方案(2015—2017年)》,設(shè)立廣東省出生缺陷防控項(xiàng)目，項(xiàng)目開展至今取得了初步成效。

2015年，全省共為48萬育齡婦女免費(fèi)增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷，為83.50萬人提供了免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查，為106.82萬孕產(chǎn)婦提供了地貧血常規(guī)初篩，發(fā)現(xiàn)中重型地貧胎兒616例，產(chǎn)前干預(yù)中重型地貧患兒512余例，減少直接醫(yī)療負(fù)擔(dān)超過5億元。

據(jù)監(jiān)測，2015年全省圍產(chǎn)兒先天性腦積水、胎兒水腫綜合征、神經(jīng)管缺陷、地中海貧血的發(fā)生率，分別比2010年減少38.6%、61.9%、61.6%、55.1%。嚴(yán)重致死致畸、致殘性的出生缺陷，通過產(chǎn)前篩查診斷干預(yù)，取得了良好成效。

省衛(wèi)計(jì)委相關(guān)負(fù)責(zé)人透露，下一步，廣東將繼續(xù)加大財(cái)政投入力度，加強(qiáng)宣教力度，并對工作不力的地區(qū)加強(qiáng)督導(dǎo)，推進(jìn)全省出生缺陷項(xiàng)目正常開展。（記者 豐西西 通訊員 粵衛(wèi)信 楊頌德 彭福祥）