“由于沒有特異的自我感覺癥狀，Alport綜合征常常被忽視，公眾的知曉率較低。而醫(yī)生也需要提高認識，如果遇到血尿、蛋白尿的患兒，應(yīng)想到本病的可能，盡早進行相關(guān)檢查，以早期診斷。”北京大學(xué)第一醫(yī)院副院長、兒科教授丁潔表示，如果早期開展尿液檢查篩查，Alport綜合征也可以做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷。

　　據(jù)北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科副教授王芳介紹，Alport綜合征又稱遺傳性進行性腎炎，在腎臟方面的臨床表現(xiàn)主要包括血尿、蛋白尿等。除此之外，患者還會出現(xiàn)一些“腎外”表現(xiàn)，如感音神經(jīng)性耳聾和眼部異常包括黃斑病、視網(wǎng)膜病變等。Alport綜合征患者往往在青壯年時期（20~30歲）發(fā)展至終末期腎臟病，因而預(yù)后差。對于出現(xiàn)終末期腎臟病的Alport綜合征患者，腎移植是有效治療措施。

　　丁潔表示，在治療方面，盡管目前對Alport綜合征缺乏根治的方法，但可以用一些藥物如血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑、血管緊張素受體拮抗劑和醛固酮抑制劑以減少尿蛋白水平，延緩病程進展。

　　“提高患者對Alport綜合征的認識、意識及診斷手段，早期明確診斷更為重要，明確診斷后避免使用一些不必要的藥物如激素、多種免疫抑制劑，減少家庭經(jīng)濟負擔(dān)及藥物毒副作用�！倍�潔說，作為一種遺傳性疾病，Alport綜合征目前還不能預(yù)防。但是，隨著診斷水平或手段的提高，特別是基因診斷的普及，未來可以做到優(yōu)生優(yōu)育，進行產(chǎn)前基因診斷，避免患兒的出生。（敏穩(wěn)）