由美國貝勒醫(yī)學院及來自其他國家的科學家組成的研究小組發(fā)現(xiàn)，較為罕見的神經(jīng)綜合癥是由ATAD3A基因突變所導致，該研究成果發(fā)表在《美國人類遺傳學雜志》上。

研究人員發(fā)現(xiàn)，5位沒有任何血緣關(guān)系的患者具有相同的神經(jīng)學特征：身體發(fā)育遲緩，肌張力低，視覺、神經(jīng)系統(tǒng)和心臟存在問題。他們對每一位患者的基因進行測序比較，結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些患者都有相同的新的ATAD3A基因變體，而他們的父母并沒有這些基因，表明這是僅發(fā)生在子女身上的基因突變。

研究人員還發(fā)現(xiàn)，有些患者的突變基因只要有一個拷貝，就會引發(fā)疾病，而另外的病人突變基因需要有兩個拷貝，才會致疾，具有家族史的病患存在基因拷貝數(shù)變異。

研究小組觀察了患者的成纖維細胞及其線粒體，并與對照組比較，發(fā)現(xiàn)ATAD3A變異患者的成纖維細胞中，線粒體自噬明顯高于對照組。成纖維細胞是疏松結(jié)締組織的主要細胞成分，由胚胎時期的間充質(zhì)細胞分化而來。線粒體自噬是一種選擇性清除多余或受損線粒體的自噬過程,在調(diào)節(jié)細胞內(nèi)線粒體數(shù)量和維持線粒體正常功能等方面發(fā)揮重要作用,并涉及諸多生理和病理學過程，不僅對神經(jīng)系統(tǒng)疾病起關(guān)鍵作用，對其他疾病，如癌癥和代謝疾病也至關(guān)重要。

數(shù)據(jù)表明，ATAD3A突變能夠?qū)е戮�粒體異常表型�？茖W家們相信，部分神經(jīng)綜合癥患者是由于ATAD3A基因變異造成的，這一研究有助于研發(fā)該類疾病的診斷工具和治療方法。（記者 何屹）