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美國(guó)哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院與西班牙巴塞羅那基因組調(diào)控中心科學(xué)家在24日出版的《自然·遺傳學(xué)》雜志上發(fā)表研究成果稱，他們開(kāi)發(fā)出一款名為popEVE的人工智能（AI）模型。該模型能精準(zhǔn)鎖定人類蛋白質(zhì)中最易導(dǎo)致疾病的突變，這一突破有望徹底改變遺傳疾病的診斷方式。

popEVE的研發(fā)基于數(shù)十萬(wàn)個(gè)不同物種的進(jìn)化數(shù)據(jù)及全人類群體的遺傳變異信息。龐大的進(jìn)化記錄使該工具能解析約2萬(wàn)多種人類蛋白質(zhì)的關(guān)鍵區(qū)域與可變異區(qū)域，從而不僅能識(shí)別致病突變，還能對(duì)這些突變給人體造成的危害程度進(jìn)行排序。

每個(gè)人的基因組都包含許多微小變異，其中包括改變蛋白質(zhì)單個(gè)氨基酸的“錯(cuò)義突變”。這類突變大多無(wú)害，但部分可能引發(fā)嚴(yán)重疾病。真正的挑戰(zhàn)在于如何區(qū)分良性變異與有害變異。此外，有害突變的影響程度也各不相同：有的僅引發(fā)輕微癥狀，有的導(dǎo)致嚴(yán)重殘疾，有的甚至在兒童期就危及生命?，F(xiàn)有AI工具大多只能預(yù)測(cè)突變是否危險(xiǎn)，卻難以評(píng)估其危害程度。

更棘手的是，“罕見(jiàn)突變”缺乏病例參考，即使進(jìn)行全球范圍的基因測(cè)序，這些突變也往往無(wú)跡可尋，依賴患者群體數(shù)據(jù)的傳統(tǒng)方法對(duì)此束手無(wú)策。

popEVE創(chuàng)新性地將進(jìn)化數(shù)據(jù)與英國(guó)生物庫(kù)、基因組聚合數(shù)據(jù)庫(kù)兩大資源庫(kù)相結(jié)合。通過(guò)分析健康人群中存在的基因變異，該模型得以校準(zhǔn)對(duì)人類疾病的預(yù)測(cè)。這使科學(xué)家首次建立起能對(duì)全蛋白質(zhì)組突變進(jìn)行危害排序的模型，可幫助醫(yī)生優(yōu)先關(guān)注破壞性最強(qiáng)的變異。

為驗(yàn)證模型效能，團(tuán)隊(duì)分析了超過(guò)3.1萬(wàn)個(gè)患有嚴(yán)重發(fā)育障礙的兒童家庭遺傳數(shù)據(jù)。在98%的病例中，popEVE將共同突變標(biāo)記為最具破壞性的變異，其表現(xiàn)優(yōu)于包括“深度思維”公司AlphaMissense在內(nèi)的同類先進(jìn)工具。而且，在探尋新的致病基因時(shí)，popEVE發(fā)現(xiàn)了123個(gè)此前被認(rèn)為與發(fā)育障礙無(wú)關(guān)的基因，其中104個(gè)僅在個(gè)別病例中出現(xiàn)。