基因測序，一個(gè)近來火得不行的詞，不管是癌癥病人、孕產(chǎn)婦，新生兒還是普通老百姓，都或多或少會(huì)接觸到它。基因測序雖屬前沿科技，卻與百姓生活聯(lián)系日益緊密，也將對(duì)醫(yī)學(xué)技術(shù)帶來深刻影響。目前，基因測序已廣泛運(yùn)用于新生兒遺傳缺陷篩查、進(jìn)行靶向藥物研制、癌癥檢測等領(lǐng)域，基因測序在生殖、遺傳病、腫瘤的個(gè)性化治療及復(fù)雜慢性病中起著關(guān)鍵的作用。數(shù)據(jù)顯示，近三年來，我國共有20萬孕婦接受了產(chǎn)前基因檢測，未來兩三年都將保持20%~25%的年復(fù)合增長率，五年后的市場規(guī)模將達(dá)到百億級(jí)�？梢哉f，基因測序是醫(yī)學(xué)領(lǐng)域有待開發(fā)的一個(gè)“富礦”。

新生兒基因檢測，遺傳性疾病早發(fā)現(xiàn)

據(jù)新華社消息，近日中國遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)聯(lián)合復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院在上海發(fā)起中國新生兒基因組計(jì)劃。這項(xiàng)計(jì)劃的目的是從根本上實(shí)現(xiàn)新生兒遺傳病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)。

中國新生兒基因組計(jì)劃將在未來的5年內(nèi)開展10萬例樣本的新生兒基因檢測，旨在構(gòu)建中國新生兒基因組數(shù)據(jù)庫，建立新生兒遺傳病基因檢測標(biāo)準(zhǔn)，促進(jìn)新生兒遺傳病基因檢測的產(chǎn)業(yè)化，制定新生兒遺傳病遺傳咨詢標(biāo)準(zhǔn)，聯(lián)合醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢培訓(xùn)，完善遺傳咨詢培訓(xùn)體系。

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長黃國英介紹：臨床上存在大量遺傳性疾病，如原發(fā)性免疫缺陷病、遺傳代謝病和多發(fā)畸形綜合征等，在生命早期發(fā)現(xiàn)并明確診斷這些疾病具有重要意義，可以優(yōu)化治療策略，提高生存質(zhì)量，達(dá)到精準(zhǔn)治療的目的。例如對(duì)苯丙酮尿癥患兒及時(shí)給予代謝篩查和基因診斷，可以綜合制定飲食控制和藥物治療等個(gè)性化干預(yù)策略，患兒可以和正常孩子一樣成長發(fā)育，而一旦錯(cuò)過了治療時(shí)機(jī)，則會(huì)對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)等帶來不可逆轉(zhuǎn)的損害。

再如，過去很難早期發(fā)現(xiàn)的新生兒缺陷，如先天性智障、地中海貧血等，可通過基因測序在孕期就獲得精確診斷，減少或避免缺陷兒的出生。

中國遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)還聯(lián)合山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院發(fā)起中國胚胎基因組計(jì)劃。中國胚胎基因組計(jì)劃的目標(biāo)是構(gòu)建中國胚胎基因組數(shù)據(jù)庫，建立胚胎植入前檢測的遺傳咨詢體系及報(bào)告解讀標(biāo)準(zhǔn)，建立胚胎植入前檢測遺傳咨詢培訓(xùn)體系，用以推廣新技術(shù)在臨床診斷的應(yīng)用、提高臨床對(duì)胚胎的診斷率，

中科院院士、中國遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)賀林教授表示，目前人類已知的遺傳疾病多達(dá)7000種，我國每年約有90萬新生兒存在出生缺陷，且隨著一些社會(huì)因素居高不下，“讓我們從兒科做起，從胚胎做起，從根本上降低出生缺陷，保障全民健康，真正實(shí)現(xiàn)健康中國。”賀林教授說。

癌癥基因測序仍是第一大市場，但基因測序咨詢存在巨大缺口

癌癥是目前基因測序的第一大市場�，F(xiàn)在對(duì)很多癌癥病人，尤其是乳腺癌、肺癌、直腸癌病人來說，基因檢測幾乎是必做的。幾年前，美國女星安吉麗娜·朱莉通過基因檢測發(fā)現(xiàn)自己患乳腺癌的概率高達(dá)87%，并選擇了切除乳腺，從此基因檢測進(jìn)入了公眾的視線。

近年來，我國基因檢測技術(shù)發(fā)展迅速，國內(nèi)各種基因測序公司如同雨后春筍冒出來。但是因?yàn)槭袌龉芾淼幕靵y，2014年我國叫停了一部分基因檢測服務(wù)，就在今年，我國公布了第一批基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心試點(diǎn)單位，并預(yù)計(jì)在2年內(nèi)建立30個(gè)基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心。

基因測序有個(gè)最大的問題：普通老百姓看不懂結(jié)果，必須請(qǐng)專業(yè)人士咨詢指導(dǎo)。目前多數(shù)公司測序結(jié)果出來后直接丟一堆分析數(shù)據(jù)給顧客，后續(xù)服務(wù)卻跟不上。基因測序結(jié)果長什么樣？癌癥病人基因測序結(jié)果到底有多復(fù)雜？這些恐怕是一般人無法了解的。有一份肺癌基因測序報(bào)告，說明了其復(fù)雜性。這份報(bào)告共35頁，普通人能看懂的只有“肺癌”“基因”“藥物”這幾個(gè)詞。什么“全外顯子”“NCCN”“雜合多態(tài)性和純合多態(tài)性”“R337C突變”“非移碼插入突變”“豐度”等等，一句話，滿眼望去全是不懂，如果沒人解讀，無異于天書。

有人可能會(huì)說，基因檢測結(jié)果的讀者其實(shí)應(yīng)該是醫(yī)生，而不是病人或家屬，稍微復(fù)雜一點(diǎn)無所謂。但如果花了一萬甚至幾萬塊錢，人們還是希望能懂一些東西。何況，很多醫(yī)生或生物專業(yè)的人都不能完全搞懂，這就令人傷神了。

既然測序結(jié)果的解讀如此重要，那么靠譜的基因測序咨詢師在哪里？目前國內(nèi)基因測序公司還在群雄混戰(zhàn)的初級(jí)階段，對(duì)于搶市場的關(guān)注勝于后續(xù)的服務(wù)。因此基因測序后的咨詢，現(xiàn)在是市場上很大的缺口。

基因測序并非一測就靈，醫(yī)療算命商品要謹(jǐn)慎

目前已經(jīng)有1000多種疾病可以通過基因檢測的方式進(jìn)行診斷，例如乳腺癌的檢測準(zhǔn)確率已經(jīng)達(dá)到了50%~80%，一些非遺傳性腫瘤，如肺癌、胃癌等的檢測準(zhǔn)確率也能達(dá)到30%~40%，不過由于一些疾病的突變基因還未被找到，因此基因檢測還不能做到一測就靈或包測百病。

正因?yàn)榛�因測序有如此光明的發(fā)展前景，才容易被一些人當(dāng)成賺錢的工具，市面上出現(xiàn)了不少打著基因檢測的旗號(hào)實(shí)則更像醫(yī)療算命的商品，進(jìn)行商業(yè)包裝后，欺騙似懂非懂的民眾。其中，以針對(duì)孩子的忽悠最為常見，比如，通過基因測序，開展所謂性格診斷和潛能開發(fā)；預(yù)測孩子的天賦，確定發(fā)展方向；焦慮抑郁傾向等，概念炒作可謂五花八門。一些人將基因測序的效果夸大，甚至將基因檢測做營銷的噱頭，什么“滴血探人生，三歲能看老”成為部分開展基因測序業(yè)務(wù)的公司連篇累牘投放的廣告，這些廣告稱通過采集DNA樣本、進(jìn)行基因測序，可以幫助孩子確定自身的天賦特長和未來的發(fā)展方向。有的公司還宣稱利用基因測序，能夠確定人的性格，甚至能預(yù)判青少年早戀傾向。商業(yè)化推廣中的這些基因測序功能，無疑讓科技染上了幾分“算命”的味道。

有相關(guān)從業(yè)者表示：天賦基因就好比科學(xué)算命的產(chǎn)品一樣投入到市場，我們不能說它一點(diǎn)也不靠譜，但它只能大致反映一種遺傳現(xiàn)象，而且這種基因檢測沒有一個(gè)大數(shù)據(jù)來支撐，所以我們更不能說基因檢測能確定一個(gè)孩子將來是運(yùn)動(dòng)員或鋼琴家。

行業(yè)發(fā)展迅猛，需要更加完善的監(jiān)管模式

基因檢測的確在改變著我們的健康管理模式，但是行業(yè)的發(fā)展，還需要更完善的監(jiān)管模式。

隨著基因檢測服務(wù)的層出不窮，各類產(chǎn)品也讓人眼花繚亂，普遍來說，價(jià)格仍然偏高，像安吉麗娜·朱莉那樣的基因檢測至少要花三千美元以上。由于各機(jī)構(gòu)檢測成本的差異和各中介的利潤影響，癌癥全基因檢測在價(jià)格上差異很大，同樣的癌癥全基因檢測定價(jià)最高可達(dá)六七萬，低則在一萬五千元左右。

對(duì)于如此昂貴的基因檢測，可靠性和準(zhǔn)確度至關(guān)重要。但從非專業(yè)的角度來看，我們很難判斷某家公司的好與壞。

根據(jù)去年的一份調(diào)查報(bào)告顯示，我國有70%左右的基因檢測公司沒有相應(yīng)的臨床資質(zhì)，不少公司過度夸大了基因檢測的功能，公司素質(zhì)參差不齊，有的公司沒有什么儀器，采用與大學(xué)合作開展研究項(xiàng)目的方式，得出報(bào)告；有的公司擁有儀器，卻未擁有亞洲人基因數(shù)據(jù)，用的是歐洲人的基因數(shù)據(jù)做判斷，這種狀況讓人擔(dān)憂。而目前，我國還沒有建立起完善的基因檢測公司的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)及市場準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)，一些公司強(qiáng)行開展并不成熟的項(xiàng)目，優(yōu)劣狀況實(shí)在令人難以辨別。

所以，相關(guān)的政府部門或監(jiān)管單位必須盡快出臺(tái)相應(yīng)的辦法來約束這匹快要脫韁的馬，使之步入正軌，只有這樣高新科技才能為我所用，造福百姓。

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基因檢測在我國有待加大步伐

繼人類基因組計(jì)劃后，2015年美國宣布了精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃，今年中國也將精準(zhǔn)醫(yī)療納入了“十三五”規(guī)劃中，計(jì)劃從2016年開始投入30-40億元來構(gòu)建精準(zhǔn)醫(yī)療系統(tǒng)�；�因檢測作為精準(zhǔn)醫(yī)療的重要手段，也終于開始步入正軌。

但作為基因檢測發(fā)展比較早的國家，例如美國早在20年前就已經(jīng)將基因檢測運(yùn)用到了癌癥的治療當(dāng)中。

目前，美國有一千多家醫(yī)療器械機(jī)構(gòu)開展基因測序，每年大概有八百萬人進(jìn)行基因檢測。研究表明，目前有三百多種基因突變與癌癥相關(guān)，美國根據(jù)基因突變研制出的靶向藥物已達(dá)到30多種，而這項(xiàng)服務(wù)在中國才剛剛開始。如今美國已經(jīng)上市的最新癌癥靶向藥物超過一百種，但國內(nèi)上市的卻不到50種。此外，美國目前針對(duì)遺傳基因檢測的開支為50億美元，預(yù)計(jì)到2021年可達(dá)到150億至250億美元。

雖然我國的基因檢測手段已經(jīng)逐漸成熟，但基因檢測所需要的數(shù)據(jù)庫還處在起步階段，這就使得檢測結(jié)果的讀取顯得非常困難。業(yè)內(nèi)人士指出，目前我國都在使用國外的數(shù)據(jù)庫，例如較前沿的美國的NCBI（美國國家生物技術(shù)信息中心），如今日本也開始建自己的數(shù)據(jù)庫，因而我們國家也要抓緊對(duì)數(shù)據(jù)庫的建設(shè)。畢竟我們黃種人的基因跟白種人不一樣，如果將測序結(jié)果與中國人自己的數(shù)據(jù)相比較，那么結(jié)果可能會(huì)更精準(zhǔn)。（ 禹建）